İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Upper limb amyotrophy

Muscular atrophy involving the muscles of the upper limbs.

HPO HP:0009129

Özet

Diğer adları
Amyotrophy involving the upper limbs
Vücut sistemi
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

Upper limb amyotrophy ile ilişkili 19 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Upper limb amyotrophy özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductaseHer zaman1 durumda
HSPB1heat shock protein family B (small) member 1Her zaman2 durumda
INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I AHer zaman1 durumda
MFN2mitofusin 2Her zaman1 durumda
SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1Her zaman1 durumda
KAT6Alysine acetyltransferase 6AÇok sık (%80–99)1 durumda
SEPTIN9septin 9Çok sık (%80–99)1 durumda
ADSS1adenylosuccinate synthase 1Sık (%30–79)1 durumda
HK1hexokinase 1Sık (%30–79)1 durumda
KYkyphoscoliosis peptidaseSık (%30–79)1 durumda
MORC2MORC family CW-type zinc finger 2Sık (%30–79)1 durumda
NEFHneurofilament heavy chainSık (%30–79)1 durumda
PAX3paired box 3Sık (%30–79)1 durumda
ANO5anoctamin 5Bazen (%5–29)1 durumda
CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1Bazen (%5–29)2 durumda
KIF5Akinesin family member 5ABazen (%5–29)1 durumda
LMNAlamin A/CBazen (%5–29)1 durumda
NDRG1N-myc downstream regulated 1Bazen (%5–29)1 durumda
GARS1glycyl-tRNA synthetase 1Kaydedilmedi2 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormal upper limb musclesMuscle degeneration

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al