Özellik
High stepping
Klinik adı: Steppage gait
An abnormal gait pattern that arises from weakness of the pretibial and peroneal muscles due to a lower motor neuron lesion. Affected patients have footdrop and are unable to dorsiflex and evert the foot. The leg is lifted high on walking so that the toes clear the ground, and there may be a slapping noise when the foot strikes the ground again.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to High stepping, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alHigh stepping ile ilişkili 97 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, High stepping özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| HSPB3heat shock protein family B (small) member 3 | Her zaman | 1 durumda |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Her zaman | 1 durumda |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Her zaman | 1 durumda |
| PDK3pyruvate dehydrogenase kinase 3 | Her zaman | 2 durumda |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Her zaman | 1 durumda |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Her zaman | 1 durumda |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Her zaman | 1 durumda |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Her zaman | 2 durumda |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Her zaman | 1 durumda |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Her zaman | 1 durumda |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DUX4double homeobox 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FRG1FSHD region gene 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GNB4G protein subunit beta 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| KLHL9kelch like family member 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NEFLneurofilament light chain | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SQSTM1sequestosome 1 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TTNtitin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ANGangiogenin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ANXA11annexin A11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATXN2ataxin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
57 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CCNFcyclin F | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLIC2CLIC family member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DAOD-amino acid oxidase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHHdesert hedgehog signaling molecule | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FUSFUS RNA binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MATR3matrin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MFN2mitofusin 2 | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEBnebulin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEFHneurofilament heavy chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OPTNoptineurin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PFN1profilin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Bazen (%5–29) | 4 durumda |
| PRPHperipherin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SBF2SET binding factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VCPvalosin containing protein | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EGR2early growth response 2 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GANgigaxonin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| INF2inverted formin 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MPZmyelin protein zero | Kaydedilmedi | 4 durumda |
| PMP2peripheral myelin protein 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PRXperiaxin | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde