Özellik
Reduced spine movement
Klinik adı: Spinal rigidity
Reduced ability to move the vertebral column with a resulting limitation of neck and trunk flexion.
Özet
- Diğer adları
- Rigid spine
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Reduced spine movement, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alReduced spine movement ile ilişkili 57 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Reduced spine movement özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Her zaman | 3 durumda |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Her zaman | 4 durumda |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| HMGCS13-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Her zaman | 1 durumda |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Her zaman | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Her zaman | 5 durumda |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Her zaman | 1 durumda |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Her zaman | 1 durumda |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Her zaman | 1 durumda |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Her zaman | 1 durumda |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Çok sık (%80–99) | 5 durumda |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SELENONselenoprotein N | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CAPN3calpain 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DNAJB4DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EMDemerin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KLHL41kelch like family member 41 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYPNmyopalladin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NEBnebulin | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TPM2tropomyosin 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TPM3tropomyosin 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TTNtitin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
17 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CFL2cofilin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| JPH1junctophilin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMOD3leiomodin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SNUPNsnurportin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TNPO3transportin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DESdesmin | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DYSFdysferlin | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FKTNfukutin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde