Özellik
Corners of eye widely separated
Klinik adı: Telecanthus
Distance between the inner canthi more than two standard deviations above the mean (objective); or, apparently increased distance between the inner canthi.
Özet
- Diğer adları
- Dystopia canthorum, Increased distance between medial canthi, Increased inner canthal distance, Increased intercanthal distance
- Vücut sistemi
- Abnormality of head or neck
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Corners of eye widely separated, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alCorners of eye widely separated ile ilişkili 185 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Corners of eye widely separated özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ADAMTS18ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 | Her zaman | 1 durumda |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ALX4ALX homeobox 4 | Her zaman | 2 durumda |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Her zaman | 2 durumda |
| BRD4bromodomain containing 4 | Her zaman | 1 durumda |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Her zaman | 2 durumda |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Her zaman | 1 durumda |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Her zaman | 1 durumda |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Her zaman | 1 durumda |
| EXOSC1exosome component 1 | Her zaman | 1 durumda |
| FOXL2forkhead box L2 | Her zaman | 2 durumda |
| GPRASP2G protein-coupled receptor associated sorting protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Her zaman | 1 durumda |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Her zaman | 1 durumda |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Her zaman | 1 durumda |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Her zaman | 1 durumda |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Her zaman | 1 durumda |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Her zaman | 1 durumda |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Her zaman | 1 durumda |
| KITLGKIT ligand | Her zaman | 2 durumda |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Her zaman | 1 durumda |
| MID1midline 1 | Her zaman | 2 durumda |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Her zaman | 1 durumda |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| PAX3paired box 3 | Her zaman | 5 durumda |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Her zaman | 1 durumda |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Her zaman | 1 durumda |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Her zaman | 2 durumda |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Her zaman | 2 durumda |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Her zaman | 2 durumda |
| WDR35WD repeat domain 35 | Her zaman | 1 durumda |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Her zaman | 1 durumda |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Her zaman | 2 durumda |
| ACTBactin beta | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ACTG1actin gamma 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
145 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CDH11cadherin 11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HHAThedgehog acyltransferase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| LMNAlamin A/C | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SETD5SET domain containing 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SKISKI proto-oncogene | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| XPO1exportin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CCND2cyclin D2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CCNQcyclin Q | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FLNAfilamin A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LIG4DNA ligase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NFIXnuclear factor I X | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NOTCH2notch receptor 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PURApurine rich element binding protein A | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDH2cadherin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EDN3endothelin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EDNRBendothelin receptor type B | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FLNBfilamin B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOXC1forkhead box C1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOXP2forkhead box P2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KAT8lysine acetyltransferase 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTCH1patched 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTCH2patched 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RFX7regulatory factor X7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNF125ring finger protein 125 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SNX14sorting nexin 14 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TYRtyrosinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| YY1YY1 transcription factor | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AFG2BAAA ATPase AFG2B | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EFNB1ephrin B1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KIFBPkinesin family binding protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TLK2tousled like kinase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde