Trăsătură
Elbow flexion contracture
An elbow contracture that limits the ability of the elbow joint to be extended (straightened), meaning that the elbow is fixed in an flexed (bent) position.
Rezumat
- Denumit și
- Elbow flexion contractures, Elbow flexion deformity, Fixed flexion at the elbow joint
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Elbow flexion contracture, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu97 de gene asociate cu Elbow flexion contracture
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Elbow flexion contracture. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| DSTdystonin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EMDemerin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FBN2fibrillin 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FBXO28F-box protein 28 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KLC4kinesin light chain 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CAPN3calpain 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MYL1myosin light chain 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYL11myosin light chain 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 57 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SELENONselenoprotein N | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SVILsupervillin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WNT7AWnt family member 7A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANO5anoctamin 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLDNgliomedin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF22kinesin family member 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYL2myosin light chain 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RSPO2R-spondin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYT2synaptotagmin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPM2tropomyosin 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TPM3tropomyosin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DMDdystrophin | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ATRATR checkpoint kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni