Trăsătură
Breakdown of bone
Denumire clinică: Osteolysis
Osteolysis refers to the destruction of bone through bone resorption with removal or loss of calcium.
Rezumat
- Denumit și
- Increased bone resorption, Osteolytic defects of bones
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Breakdown of bone, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu74 de gene asociate cu Breakdown of bone
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Breakdown of bone. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KIF1Akinesin family member 1A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH2notch receptor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TP53tumor protein p53 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| VDRvitamin D receptor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CAV1caveolin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCND1cyclin D1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| VCPvalosin containing protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 34 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CBLCbl proto-oncogene | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP57centrosomal protein 57 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTNNB1catenin beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTSCcathepsin C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEN1menin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NF1neurofibromin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH3notch receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GATA1GATA binding protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| SQSTM1sequestosome 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni