Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Absent eyebrow

Absence of the eyebrow.

HPO HP:0002223

Rezumat

Denumit și
Failure of development of eyebrows, Loss of eyebrows, Missing eyebrows, Absent eyebrows
Sistem corporal
Abnormality of head or neckAbnormality of the integument

40 de gene asociate cu Absent eyebrow

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Absent eyebrow. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
ALX1ALX homeobox 1ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
DCLRE1CDNA cross-link repair 1CÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
EDAectodysplasin AÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
EDARADDEDAR associated via death domainÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
HOXC13homeobox C13ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressorÎntotdeaunaÎn 2 de afecțiuni
KRT85keratin 85ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
ODC1ornithine decarboxylase 1ÎntotdeaunaÎn 2 de afecțiuni
PKP1plakophilin 1ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
RAG1recombination activating 1ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
RAG2recombination activating 2ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
SOX18SRY-box transcription factor 18ÎntotdeaunaÎn 3 de afecțiuni
SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseFoarte des (80–99%)În 1 afecțiune
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseFoarte des (80–99%)În 2 de afecțiuni
LMNAlamin A/CFoarte des (80–99%)În 2 de afecțiuni
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2Foarte des (80–99%)În 2 de afecțiuni
RNU12RNA, U12 small nuclearFoarte des (80–99%)În 1 afecțiune
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2Foarte des (80–99%)În 2 de afecțiuni
ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1Des (30–79%)În 1 afecțiune
AXIN2axin 2Des (30–79%)În 1 afecțiune
CDH3cadherin 3Des (30–79%)În 1 afecțiune
DSPdesmoplakinDes (30–79%)În 1 afecțiune
JUPjunction plakoglobinDes (30–79%)În 1 afecțiune
LTV1LTV1 ribosome biogenesis factorDes (30–79%)În 1 afecțiune
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Des (30–79%)În 2 de afecțiuni
PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alphaDes (30–79%)În 1 afecțiune
POLR3ARNA polymerase III subunit ADes (30–79%)În 1 afecțiune
RECQL4RecQ like helicase 4Des (30–79%)În 1 afecțiune
TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7ADes (30–79%)În 1 afecțiune
UBE3Bubiquitin protein ligase E3BDes (30–79%)În 1 afecțiune
CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilinUneori (5–29%)În 2 de afecțiuni
GJA1gap junction protein alpha 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
GJB6gap junction protein beta 6Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1NeînregistratÎn 1 afecțiune
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4NeînregistratÎn 1 afecțiune
SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2NeînregistratÎn 1 afecțiune
UROSuroporphyrinogen III synthaseNeînregistratÎn 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Absent hairSparse or absent eyebrows

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu