Trăsătură
Wide fontanelles
Denumire clinică: Large fontanelles
In newborns, the two frontal bones, two parietal bones, and one occipital bone are joined by fibrous sutures, which form a small posterior fontanelle, and a larger, diamond-shaped anterior fontanelle. These regions allow for the skull to pass the birth canal and for later growth. The fontanelles gradually ossify, whereby the posterior fontanelle usually closes by eight weeks and the anterior fontanelle by the 9th to 16th month of age. Large fontanelles are diagnosed if the fontanelles are larger than age-dependent norms.
Rezumat
- Denumit și
- Enlarged fontanelles, Large fontanel, Large fontanelle, Large fontanels, Persistent wide fontanel
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Wide fontanelles, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu73 de gene asociate cu Wide fontanelles
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Wide fontanelles. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FOXE1forkhead box E1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LMNAlamin A/C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MVKmevalonate kinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PAX8paired box 8 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ACTBactin beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACTG1actin gamma 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CAV1caveolin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CTNNB1catenin beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 33 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SHPKsedoheptulokinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HOXD13homeobox D13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLHL40kelch like family member 40 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLHL41kelch like family member 41 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LHX1LIM homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMOD3leiomodin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MID1midline 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEBnebulin | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NPHP3nephrocystin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni