Trăsătură
EMG abnormality
Abnormal results of investigations using electromyography (EMG).
Rezumat
- Denumit și
- Abnormal electromyography finding, Abnormal EMG, Electromyogram abnormal, EMG abnormalities
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to EMG abnormality, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu119 de gene asociate cu EMG abnormality
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare EMG abnormality. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ADCY6adenylate cyclase 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CASRcalcium sensing receptor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEP126centrosomal protein 126 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FKRPfukutin related protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FKTNfukutin | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-RNR1mitochondrially encoded 12S rRNA | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| SEPTIN9septin 9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 79 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ANO10anoctamin 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATXN3ataxin 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MATR3matrin 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMAD4SMAD family member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACTN2actinin alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BAG5BAG cochaperone 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRYABcrystallin alpha B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DESdesmin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DMDdystrophin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DOLKdolichol kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DSG2desmoglein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DSPdesmoplakin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLNCfilamin C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JPH2junctophilin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LDB3LIM domain binding 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMOD2leiomodin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYPNmyopalladin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLNphospholamban | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PSEN1presenilin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PSEN2presenilin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SGCDsarcoglycan delta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCAPtitin-cap | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMPOthymopoietin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPM1tropomyosin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTNtitin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VCLvinculin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAV3caveolin 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OATornithine aminotransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PGAM2phosphoglycerate mutase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RTN2reticulon 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZFRzinc finger RNA binding protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
- EMG: myopathic abnormalities119 de gene
- EMG: neuropathic changes36 de gene
- EMG: myotonic discharges9 de gene
- EMG: axonal abnormality6 de gene
- EMG: slow motor conduction5 de gene
- EMG: myotonic runs3 de gene
- EMG: impaired neuromuscular transmission2 de gene
- EMG: myokymic discharges2 de gene
- Single fiber EMG abnormality
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni