Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Noncancerous growth of membranes covering brain

Denumire clinică: Meningioma

The presence of a meningioma, i.e., a benign tumor originating from the dura mater or arachnoid mater.

HPO HP:0002858

Rezumat

Sistem corporal
Abnormality of the nervous systemAbnormal tissue mass

33 de gene asociate cu Noncancerous growth of membranes covering brain

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Noncancerous growth of membranes covering brain. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
PTENphosphatase and tensin homologÎntotdeaunaÎn 5 de afecțiuni
WRNWRN RecQ like helicaseFoarte des (80–99%)În 2 de afecțiuni
LMNAlamin A/CDes (30–79%)În 1 afecțiune
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressorDes (30–79%)În 4 de afecțiuni
NTHL1nth like DNA glycosylase 1Des (30–79%)În 2 de afecțiuni
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signalingDes (30–79%)În 3 de afecțiuni
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1BUneori (5–29%)În 1 afecțiune
CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2BUneori (5–29%)În 1 afecțiune
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseUneori (5–29%)În 2 de afecțiuni
EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit FUneori (5–29%)În 1 afecțiune
EP300EP300 lysine acetyltransferaseUneori (5–29%)În 1 afecțiune
MBD4methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylaseUneori (5–29%)În 1 afecțiune
MEN1menin 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseUneori (5–29%)În 1 afecțiune
PTCH1patched 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
PTCH2patched 2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
ARMC5armadillo repeat containing 5Rar (1–4%)În 1 afecțiune
CCM2CCM2 scaffold proteinRar (1–4%)În 1 afecțiune
COQ6coenzyme Q6, monooxygenaseRar (1–4%)În 1 afecțiune
GNASGNAS complex locusRar (1–4%)În 1 afecțiune
KDM1Alysine demethylase 1ARar (1–4%)În 1 afecțiune
KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containingRar (1–4%)În 1 afecțiune
LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1Rar (1–4%)În 1 afecțiune
PDCD10programmed cell death 10Rar (1–4%)În 1 afecțiune
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaRar (1–4%)În 3 de afecțiuni
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1Rar (1–4%)În 2 de afecțiuni
CHEK2checkpoint kinase 2NeînregistratÎn 1 afecțiune
MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulatorNeînregistratÎn 1 afecțiune
NF1neurofibromin 1NeînregistratÎn 1 afecțiune
PDGFBplatelet derived growth factor subunit BNeînregistratÎn 1 afecțiune
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1NeînregistratÎn 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai specifice

Trăsături mai generale

Abnormal meningeal morphologyBenign neoplasm of the central nervous system

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu