Trăsătură
Corners of eye widely separated
Denumire clinică: Telecanthus
Distance between the inner canthi more than two standard deviations above the mean (objective); or, apparently increased distance between the inner canthi.
Rezumat
- Denumit și
- Dystopia canthorum, Increased distance between medial canthi, Increased inner canthal distance, Increased intercanthal distance
- Sistem corporal
- Abnormality of head or neck
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Corners of eye widely separated, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu185 de gene asociate cu Corners of eye widely separated
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Corners of eye widely separated. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ADAMTS18ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALX4ALX homeobox 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BRD4bromodomain containing 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EXOSC1exosome component 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FOXL2forkhead box L2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GPRASP2G protein-coupled receptor associated sorting protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KITLGKIT ligand | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MID1midline 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PAX3paired box 3 | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| WDR35WD repeat domain 35 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ACTBactin beta | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ACTG1actin gamma 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 145 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDH11cadherin 11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HHAThedgehog acyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LMNAlamin A/C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SETD5SET domain containing 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SKISKI proto-oncogene | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| XPO1exportin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCND2cyclin D2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCNQcyclin Q | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FLNAfilamin A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LIG4DNA ligase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NFIXnuclear factor I X | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH2notch receptor 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NOTCH3notch receptor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PURApurine rich element binding protein A | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDH2cadherin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EDN3endothelin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EDNRBendothelin receptor type B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLNBfilamin B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXC1forkhead box C1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXP2forkhead box P2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KAT8lysine acetyltransferase 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTCH1patched 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTCH2patched 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFX7regulatory factor X7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNF125ring finger protein 125 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNX14sorting nexin 14 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TYRtyrosinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YY1YY1 transcription factor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AFG2BAAA ATPase AFG2B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EFNB1ephrin B1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KIFBPkinesin family binding protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TLK2tousled like kinase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni