Trăsătură
Winged shoulder blade
Denumire clinică: Scapular winging
Abnormal protrusion of the scapula away from the surface of the back.
Rezumat
- Denumit și
- Scapula alata, Winged scapulae, Winged scapulas
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Winged shoulder blade, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu110 de gene asociate cu Winged shoulder blade
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Winged shoulder blade. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ANXA11annexin A11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GYG1glycogenin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LRIF1ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SGCAsarcoglycan alpha | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SGCDsarcoglycan delta | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CUL7cullin 7 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DUX4double homeobox 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FRG1FSHD region gene 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HMGCS13-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CAPN3calpain 3 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EMDemerin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 70 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| PAX1paired box 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRR12proline rich 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SEPTIN9septin 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SGCGsarcoglycan gamma | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMPXsmall muscle protein X-linked | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SQSTM1sequestosome 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TK2thymidine kinase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TTNtitin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| VCPvalosin containing protein | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ANO5anoctamin 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BIN1bridging integrator 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYSFdysferlin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLNCfilamin C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GDF11growth differentiation factor 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JPH1junctophilin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLHL41kelch like family member 41 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYPNmyopalladin | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NEBnebulin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEFLneurofilament light chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPM2tropomyosin 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TPM3tropomyosin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VWA1von Willebrand factor A domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNM1Ldynamin 1L | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLNBfilamin B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PAX3paired box 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLIN4perilipin 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SGCBsarcoglycan beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TNPO3transportin 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni