Trăsătură

Myotonia

An involuntary and painless delay in the relaxation of skeletal muscle following contraction or electrical stimulation.

Denumit și: Delayed relaxation of muscle fibers after contraction, Delayed relaxation of muscle fibres after contraction
Sistem corporal: Abnormality of the musculoskeletal system

Această pagină ca date

Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/myotonia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Deschideți JSON-ul

Citiți genele legate de Myotonia și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

24 de gene asociate cu Myotonia

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Myotonia. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
CLCN1chloride voltage-gated channel 1	Întotdeauna	În 3 de afecțiuni
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4	Întotdeauna	În 8 de afecțiuni
CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
EMDemerin	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
FHL1four and a half LIM domains 1	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
LMNAlamin A/C	Foarte des (80–99%)	În 3 de afecțiuni
PFKMphosphofructokinase, muscle	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
TMEM43transmembrane protein 43	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
DMPKDM1 protein kinase	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
TTI2TELO2 interacting protein 2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
VAPBVAMP associated protein B and C	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A	Neînregistrat	În 1 afecțiune
CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S	Neînregistrat	În 2 de afecțiuni
GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3	Neînregistrat	În 1 afecțiune
KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3	Neînregistrat	În 1 afecțiune
KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18	Neînregistrat	În 1 afecțiune
LIFRLIF receptor subunit alpha	Neînregistrat	În 1 afecțiune
VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21	Neînregistrat	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai specifice

Trăsături mai generale

Issue with muscle function

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.