Trăsătură
Narrow face
Bizygomatic (upper face) and bigonial (lower face) width are both more than 2 standard deviations below the mean (objective); or, an apparent reduction in the width of the upper and lower face (subjective).
Rezumat
- Denumit și
- Decreased breadth of face, Decreased width of face, Thin face, Decreased horizontal dimension of face, Decreased transverse dimension of face, Horizontal deficiency of face, Horizontal hypoplasia of face, Horizontal insufficiency of face, Narrow facies, Thin facies, Transverse deficiency of face, Transverse hypoplasia of face, Transverse insufficiency of face
- Sistem corporal
- Abnormality of head or neck
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Narrow face, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu114 de gene asociate cu Narrow face
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Narrow face. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRAIPTRAF interacting protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TSPAN7tetraspanin 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATRATR checkpoint kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATRIPATR interacting protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CENPEcentromere protein E | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEP152centrosomal protein 152 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEP295centrosomal protein 295 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEP63centrosomal protein 63 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| METTL27methyltransferase like 27 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NFIXnuclear factor I X | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NINninein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH3notch receptor 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 74 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NUP85nucleoporin 85 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PAX3paired box 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PCNTpericentrin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PLK4polo like kinase 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| STX1Asyntaxin 1A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBL2transducin beta like 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BCORBCL6 corepressor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BLMBLM RecQ like helicase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CENPTcentromere protein T | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMSspermine synthase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TPM2tropomyosin 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WRNWRN RecQ like helicase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CFL2cofilin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLHL41kelch like family member 41 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMOD3leiomodin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYPNmyopalladin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEBnebulin | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFX7regulatory factor X7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SATB2SATB homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPM3tropomyosin 3 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTCFCCCTC-binding factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MTM1myotubularin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NGLY1N-glycanase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NOGnoggin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PBX1PBX homeobox 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SIX1SIX homeobox 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni