Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Dermal translucency

An abnormally increased ability of the skin to permit light to pass through (translucency) such that subcutaneous structures such as veins display an increased degree of visibility.

HPO HP:0010648

Rezumat

Denumit și
Translucent skin
Sistem corporal
Abnormality of the integument

33 de gene asociate cu Dermal translucency

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Dermal translucency. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1ÎntotdeaunaÎn 2 de afecțiuni
COL1A1collagen type I alpha 1 chainÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
COL1A2collagen type I alpha 2 chainÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
COL3A1collagen type III alpha 1 chainÎntotdeaunaÎn 3 de afecțiuni
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1ÎntotdeaunaÎn 2 de afecțiuni
SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gammaÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
FILIP1filamin A interacting protein 1Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
LMNAlamin A/CFoarte des (80–99%)În 1 afecțiune
SLC25A24solute carrier family 25 member 24Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Des (30–79%)În 2 de afecțiuni
CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1Des (30–79%)În 2 de afecțiuni
POLR3ARNA polymerase III subunit ADes (30–79%)În 1 afecțiune
SOX18SRY-box transcription factor 18Des (30–79%)În 1 afecțiune
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Des (30–79%)În 1 afecțiune
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Des (30–79%)În 1 afecțiune
COL5A1collagen type V alpha 1 chainUneori (5–29%)În 1 afecțiune
CTC1CST telomere replication complex component 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
ELNelastinUneori (5–29%)În 1 afecțiune
FBLN5fibulin 5Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
FOCADfocadhesinUneori (5–29%)În 1 afecțiune
IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
MSL2MSL complex subunit 2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaUneori (5–29%)În 1 afecțiune
PRDM5PR/SET domain 5Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
SMAD2SMAD family member 2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
SMAD3SMAD family member 3Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
ZNF469zinc finger protein 469Uneori (5–29%)În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Abnormal skin structure

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu