Trăsătură
Scleroderma
A chronic autoimmune phenomenon characterized by fibrosis (or hardening) and vascular alterations of the skin.
Rezumat
- Denumit și
- Progressive systemic scleroderma, Pseudoscleroderma
- Sistem corporal
- Abnormality of the integument
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Scleroderma, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu12 de gene asociate cu Scleroderma
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Scleroderma. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| LMNAlamin A/C | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker) | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| LBRlamin B receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WRNWRN RecQ like helicase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni