Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Increased circulating LDL level

Denumire clinică: Elevated circulating LDL-C concentration

The concentration of low-density lipoprotein cholesterol in the blood circulation is above the upper limit of normal.

HPO HP:0003141

Rezumat

Denumit și
Increased LDL cholesterol, Elevated low-density lipoprotein cholesterol concentration, Elevated low-density lipoprotein cholesterol level, Elevated low-density lipoprotein cholesterol level in blood, Hyperbetalipoproteinemia, Increased beta-lipoproteins, Increased circulating low-density lipoprotein cholesterol, Increased circulating low-density lipoprotein levels, Increased LDLc concentration, Increased low-density lipoprotein cholesterol concentration, Increased low-density lipoprotein cholesterol level, Increased low-density lipoprotein cholesterol level in blood, Increased plasma LDL levels
Sistem corporal
Laboratory abnormality

33 de gene asociate cu Increased circulating LDL level

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Increased circulating LDL level. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
ALBalbuminÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
APOBapolipoprotein BÎntotdeaunaÎn 2 de afecțiuni
LDLRlow density lipoprotein receptorÎntotdeaunaÎn 2 de afecțiuni
LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
LIPAlipase A, lysosomal acid typeÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
APOEapolipoprotein EFoarte des (80–99%)În 1 afecțiune
CYP7A1cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
VMA12vacuolar ATPase assembly factor VMA12Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
CELA2Achymotrypsin like elastase 2ADes (30–79%)În 1 afecțiune
DYRK1Bdual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1BDes (30–79%)În 1 afecțiune
EMDemerinDes (30–79%)În 1 afecțiune
FHL1four and a half LIM domains 1Des (30–79%)În 1 afecțiune
LMNAlamin A/CDes (30–79%)În 4 de afecțiuni
SLC7A7solute carrier family 7 member 7Des (30–79%)În 1 afecțiune
SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1Des (30–79%)În 3 de afecțiuni
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Des (30–79%)În 1 afecțiune
SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2Des (30–79%)În 1 afecțiune
TMEM43transmembrane protein 43Des (30–79%)În 1 afecțiune
CEP19centrosomal protein 19Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
SLC25A13solute carrier family 25 member 13Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
APOA2apolipoprotein A2NeînregistratÎn 1 afecțiune
EPHX2epoxide hydrolase 2NeînregistratÎn 1 afecțiune
GHRgrowth hormone receptorNeînregistratÎn 1 afecțiune
LCATlecithin-cholesterol acyltransferaseNeînregistratÎn 1 afecțiune
LPLlipoprotein lipaseNeînregistratÎn 1 afecțiune
LRP6LDL receptor related protein 6NeînregistratÎn 1 afecțiune
PPP1R17protein phosphatase 1 regulatory subunit 17NeînregistratÎn 1 afecțiune
TTPAalpha tocopherol transfer proteinNeînregistratÎn 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Abnormal LDL cholesterol concentrationHyperlipoproteinemia

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu