Trăsătură
Wasting syndrome
Denumire clinică: Cachexia
Severe weight loss, wasting of muscle, loss of appetite, and general debility related to a chronic disease.
Rezumat
- Sistem corporal
- Growth abnormality
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Wasting syndrome, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu108 de gene asociate cu Wasting syndrome
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Wasting syndrome. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATRATR checkpoint kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATRIPATR interacting protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CD4CD4 molecule | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CENPEcentromere protein E | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEP152centrosomal protein 152 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEP295centrosomal protein 295 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEP63centrosomal protein 63 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LIG3DNA ligase 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LPIN2lipin 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NBNnibrin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NINninein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NUP85nucleoporin 85 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PCNTpericentrin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PLK4polo like kinase 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRAIPTRAF interacting protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TYMPthymidine phosphorylase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CUL4Bcullin 4B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 68 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| PTENphosphatase and tensin homolog | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANGangiogenin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANXA11annexin A11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATXN2ataxin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCNFcyclin F | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DAOD-amino acid oxidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EWSR1EWS RNA binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXP3forkhead box P3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FUSFUS RNA binding protein | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GALCgalactosylceramidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MATR3matrin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEFHneurofilament heavy chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OPTNoptineurin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PFN1profilin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRPHperipherin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PSAPprosaposin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SQSTM1sequestosome 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VCPvalosin containing protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WT1WT1 transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CALRcalreticulin | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| JAK2Janus kinase 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni