Trăsătură
Poikiloderma
Poikiloderma refers to a patch of skin with (1) reticulated hypopigmentation and hyperpigmentation, (2) wrinkling secondary to epidermal atrophy, and (3) telangiectasias.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the integument
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Poikiloderma, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu25 de gene asociate cu Poikiloderma
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Poikiloderma. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LTV1LTV1 ribosome biogenesis factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| POLHDNA polymerase eta | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CD28CD28 molecule | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BLMBLM RecQ like helicase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTX2metaxin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni