Trăsătură
Short collarbone
Denumire clinică: Short clavicles
Reduced length of the clavicles.
Rezumat
- Denumit și
- Clavicular hypoplasia, Hypoplastic clavicles, Underdeveloped clavicles
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Short collarbone, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu34 de gene asociate cu Short collarbone
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Short collarbone. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FLNAfilamin A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LMNAlamin A/C | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ALX4ALX homeobox 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MSX2msh homeobox 2 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BCORBCL6 corepressor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BGNbiglycan | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HOXD13homeobox D13 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RSPO2R-spondin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni