Trăsătură
Extra bones within cranial sutures
Denumire clinică: Wormian bones
The presence of extra bones within a cranial suture. Wormian bones are irregular isolated bones which appear in addition to the usual centers of ossification of the cranium.
Rezumat
- Denumit și
- Intra sutural bones, Intrasutural bones, Islands of bone within cranial sutures
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Extra bones within cranial sutures, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu62 de gene asociate cu Extra bones within cranial sutures
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Extra bones within cranial sutures. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERI1exoribonuclease 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NOTCH2notch receptor 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SP7Sp7 transcription factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KIF1Akinesin family member 1A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH3notch receptor 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CRTAPcartilage associated protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IFITM5interferon induced transmembrane protein 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NFIXnuclear factor I X | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 5 de afecțiuni |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Uneori (5–29%) | În 5 de afecțiuni |
| CTSKcathepsin K | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 22 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEG3maternally expressed 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MSX2msh homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SETBP1SET binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FBLN5fibulin 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni