Trăsătură
Webbed neck
Pterygium colli is a congenital skin fold that runs along the sides of the neck down to the shoulders. It involves an ectopic fibrotic facial band superficial to the trapezius muscle. Excess hair-bearing skin is also present and extends down the cervical region well beyond the normal hairline.
Rezumat
- Denumit și
- Neck webbing, Pterygium colli
- Sistem corporal
- Abnormality of head or neck
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Webbed neck, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu128 de gene asociate cu Webbed neck
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Webbed neck. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Întotdeauna | În 7 de afecțiuni |
| ERI1exoribonuclease 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RC3H1ring finger and CCCH-type domains 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SMSspermine synthase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CBLCbl proto-oncogene | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NF1neurofibromin 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RRASRAS related | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RRAS2RAS related 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TPM2tropomyosin 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| AEBP1AE binding protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALPK3alpha kinase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 88 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FANCLFA complementation group L | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPC3glypican 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPC4glypican 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TASP1taspase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ACTBactin beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACTG1actin gamma 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCORBCL6 corepressor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CDC42cell division cycle 42 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CHN1chimerin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CPLX1complexin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EFNB1ephrin B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO22F-box protein 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXC2forkhead box C2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GATA1GATA binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GATA2GATA binding protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL11ribosomal protein L11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL15ribosomal protein L15 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL18ribosomal protein L18 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL26ribosomal protein L26 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL27ribosomal protein L27 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL31ribosomal protein L31 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL35ribosomal protein L35 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL5ribosomal protein L5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL8ribosomal protein L8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL9ribosomal protein L9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS10ribosomal protein S10 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS17ribosomal protein S17 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS19ribosomal protein S19 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RPS20ribosomal protein S20 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS24ribosomal protein S24 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RPS26ribosomal protein S26 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS27ribosomal protein S27 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS28ribosomal protein S28 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS29ribosomal protein S29 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS7ribosomal protein S7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SRYsex determining region Y | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WBP11WW domain binding protein 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni