Trăsătură
Absent eyelashes
Lack of eyelashes.
Rezumat
- Denumit și
- Failure of development of eyelashes, Atrichia of eyelashes
- Sistem corporal
- Abnormality of head or neckAbnormality of the integument
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Absent eyelashes, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu37 de gene asociate cu Absent eyelashes
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Absent eyelashes. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HOXC13homeobox C13 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KRT85keratin 85 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PKP1plakophilin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAG1recombination activating 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAG2recombination activating 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LMNAlamin A/C | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DSPdesmoplakin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| JUPjunction plakoglobin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EDAectodysplasin A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TP63tumor protein p63 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni