Trăsătură
Prominent swayback
Denumire clinică: Hyperlordosis
Abnormally increased curvature (anterior concavity) of the lumbar or cervical spine.
Rezumat
- Denumit și
- Lordosis
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Prominent swayback, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu157 de gene asociate cu Prominent swayback
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Prominent swayback. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LBRlamin B receptor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAB33BRAB33B, member RAS oncogene family | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DUX4double homeobox 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FRG1FSHD region gene 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KIF1Akinesin family member 1A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| VCPvalosin containing protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| ARSKarylsulfatase family member K | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CAPN3calpain 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CUL7cullin 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 117 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| METTL27methyltransferase like 27 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SELENONselenoprotein N | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SGCAsarcoglycan alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNUPNsnurportin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STX1Asyntaxin 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBL2transducin beta like 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCORBCL6 corepressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BIN1bridging integrator 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CFL2cofilin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTNNB1catenin beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYSFdysferlin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EMDemerin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLHL41kelch like family member 41 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMOD3leiomodin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYL2myosin light chain 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEBnebulin | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH3notch receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RTN2reticulon 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SETBP1SET binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SETD5SET domain containing 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPM2tropomyosin 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TPM3tropomyosin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTNtitin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTSKcathepsin K | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NF1neurofibromin 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DMDdystrophin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DNM2dynamin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FKRPfukutin related protein | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| FKTNfukutin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLNBfilamin B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GLB1galactosidase beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RETret proto-oncogene | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SGCGsarcoglycan gamma | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni