Trăsătură
Lower limb amyotrophy
Muscular atrophy affecting the lower limb.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Read the genes linked to Lower limb amyotrophy, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu38 de gene asociate cu Lower limb amyotrophy
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Lower limb amyotrophy. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MFN2mitofusin 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NEFHneurofilament heavy chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PDXKpyridoxal kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PLP1proteolipid protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANO5anoctamin 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARSIarylsulfatase family member I | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HK1hexokinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF1Akinesin family member 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RTN2reticulon 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VWA1von Willebrand factor A domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYPNmyopalladin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEFLneurofilament light chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPM2tropomyosin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPM3tropomyosin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO38F-box protein 38 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni