Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Elbow contracture

A limitation in the passive range of motion of the elbow resulting from loss of elasticity in the periarticular tissues owing to structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules or skin.

HPO HP:0034391

Rezumat

Sistem corporal
Abnormality of the musculoskeletal system

30 de gene asociate cu Elbow contracture

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Elbow contracture. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
ALPK3alpha kinase 3ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
COL6A1collagen type VI alpha 1 chainÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
COL6A2collagen type VI alpha 2 chainÎntotdeaunaÎn 2 de afecțiuni
DSTdystoninÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factorÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
FLNAfilamin AÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
GTPBP2GTP binding protein 2ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
MEGF10multiple EGF like domains 10ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
NDC1NDC1 transmembrane nucleoporinÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
SCARF2scavenger receptor class F member 2ÎntotdeaunaÎn 2 de afecțiuni
SIK3SIK family kinase 3ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
SNUPNsnurportin 1ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
TNNT1troponin T1, slow skeletal typeÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
FILIP1filamin A interacting protein 1Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
LMNAlamin A/CFoarte des (80–99%)În 2 de afecțiuni
ADSS1adenylosuccinate synthase 1Des (30–79%)În 1 afecțiune
COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11Des (30–79%)În 1 afecțiune
FBN2fibrillin 2Des (30–79%)În 1 afecțiune
MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinaseDes (30–79%)În 1 afecțiune
MYH3myosin heavy chain 3Des (30–79%)În 1 afecțiune
RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDes (30–79%)În 1 afecțiune
RYR3ryanodine receptor 3Des (30–79%)În 1 afecțiune
UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1Des (30–79%)În 1 afecțiune
DHRSXdehydrogenase/reductase X-linkedUneori (5–29%)În 1 afecțiune
FKRPfukutin related proteinUneori (5–29%)În 1 afecțiune
IGF2insulin like growth factor 2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligaseUneori (5–29%)În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai specifice

Trăsături mai generale

Upper-limb joint contracture

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu