Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Stiff skin

An induration (hardening) of the skin

HPO HP:0030053

Rezumat

Denumit și
Indurated skin, Skin induration
Sistem corporal
Abnormality of the integument

18 de gene asociate cu Stiff skin

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Stiff skin. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSONÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
FBN1fibrillin 1ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
LMNAlamin A/CÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeFoarte des (80–99%)În 1 afecțiune
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
LIPNlipase family member NFoarte des (80–99%)În 1 afecțiune
NIPAL4NIPA like domain containing 4Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
SLC29A3solute carrier family 29 member 3Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
TGM1transglutaminase 1Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
ADA2adenosine deaminase 2Des (30–79%)În 1 afecțiune
SMAD4SMAD family member 4Des (30–79%)În 1 afecțiune
PSMB8proteasome 20S subunit beta 8NeînregistratÎn 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Abnormal skin structure

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu