Trăsătură
Ectopic calcification
Deposition of calcium salts in a tissue or location in which calcification does not normally occur.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Ectopic calcification, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu14 de gene asociate cu Ectopic calcification
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Ectopic calcification. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| GNASGNAS complex locus | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LBRlamin B receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTNNB1catenin beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| STX16syntaxin 16 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
- Speckled calcifications in end part of bone34 de gene
- Calcium deposits in joints22 de gene
- Cerebellar calcifications12 de gene
- Pancreatic calcification8 de gene
- Adrenal calcification6 de gene
- Hepatic calcification6 de gene
- Calcification of cartilage5 de gene
- Tracheal calcification5 de gene
- Calcinosis cutis4 de gene
- Periarticular calcification4 de gene
- Skin calcification4 de gene
- Abnormal calcification of the wrist bones3 de gene
- Calcific stippling3 de gene
- Intervertebral disk calcification3 de gene
- Laryngeal calcification3 de gene
- Retinal calcification3 de gene
- Intracranial calcification2 de gene
- Cardiovascular calcification1 genă
- Gonadal calcification1 genă
- Intraalveolar nodular calcifications1 genă
- Sternal punctate calcifications1 genă
- Tarsal stippling1 genă
- Calcification of ribs
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni