Trăsătură
Inability to make and keep healthy fat tissue
Denumire clinică: Lipodystrophy
Degenerative changes of the fat tissue.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Inability to make and keep healthy fat tissue, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu50 de gene asociate cu Inability to make and keep healthy fat tissue
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Inability to make and keep healthy fat tissue. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ADRA2Aadrenoceptor alpha 2A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AKT2AKT serine/threonine kinase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CIDECcell death inducing DFFA like effector c | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LMF1lipase maturation factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Întotdeauna | În 8 de afecțiuni |
| MFN2mitofusin 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLIN1perilipin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POMPproteasome maturation protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CAV1caveolin 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALBalbumin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WRNWRN RecQ like helicase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EMDemerin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 10 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NOTCH3notch receptor 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PSMB4proteasome 20S subunit beta 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni