Trăsătură
Eyelid folded in
Denumire clinică: Entropion
An abnormal inversion (turning inward) of the eyelid (usually the lower) towards the globe. Entropion is usually acquired as a result of involutional or cicatricial processes but may occasionally be congenital.
Rezumat
- Denumit și
- Eyelid turned in, Inverted eyelid
- Sistem corporal
- Abnormality of head or neck
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Eyelid folded in, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu31 de gene asociate cu Eyelid folded in
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Eyelid folded in. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TP63tumor protein p63 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| LIPNlipase family member N | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TGM1transglutaminase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POLHDNA polymerase eta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni