Trăsătură
Ichthyosis
An abnormality of the skin characterized the presence of excessive amounts of dry surface scales on the skin resulting from an abnormality of keratinization.
Rezumat
- Denumit și
- Ichthyosiform abnormality of the skin, Ichthyotic skin
- Sistem corporal
- Abnormality of the integument
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Ichthyosis, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu142 de gene asociate cu Ichthyosis
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Ichthyosis. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CLDN1claudin 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DSG1desmoglein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KRT1keratin 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| KRT10keratin 10 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| LIPNlipase family member N | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| OSBPL2oxysterol binding protein like 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| STSsteroid sulfatase | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| TGM1transglutaminase 1 | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CERS3ceramide synthase 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FLGfilaggrin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| KRT2keratin 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 102 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POMPproteasome maturation protein | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC27A4solute carrier family 27 member 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CSTAcystatin A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DOLKdolichol kinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| LSSlanosterol synthase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TGM5transglutaminase 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANOS1anosmin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DSPdesmoplakin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EMDemerin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GINS1GINS complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HESX1HESX homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PPP1R13Lprotein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PROK2prokineticin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNF113Aring finger protein 113A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR11WD repeat domain 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ARSLarylsulfatase L | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHKBcholine kinase beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni