Trăsătură
Thin ribs
Ribs with a reduced diameter.
Rezumat
- Denumit și
- Slender ribs
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Thin ribs, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu54 de gene asociate cu Thin ribs
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Thin ribs. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DNM2dynamin 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BIN1bridging integrator 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CUL7cullin 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYF6myogenic factor 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLHL40kelch like family member 40 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLHL41kelch like family member 41 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMOD3leiomodin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTM1myotubularin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTX2metaxin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEBnebulin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Afișează încă 14 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RTTNrotatin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SKISKI proto-oncogene | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WNT1Wnt family member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni