Trăsătură
Talipes
A deformity of foot and ankle that has different subtypes that are talipes equinovarus, talipes equinovalgus, talipes calcaneovarus and talipes calcaneovalgus.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of limbs
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Talipes, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu101 de gene asociate cu Talipes
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Talipes. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| DAGLAdiacylglycerol lipase alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FLNBfilamin B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| B9D1B9 domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| B9D2B9 domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CD96CD96 molecule | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP290centrosomal protein 290 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DMPKDM1 protein kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DSTdystonin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| JPH1junctophilin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KYNUkynureninase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LBRlamin B receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH1notch receptor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 61 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SNAPINSNAP associated protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TCTN1tectonic family member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TCTN2tectonic family member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TCTN3tectonic family member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TPM2tropomyosin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BRD4bromodomain containing 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WNT7AWnt family member 7A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ATRATR checkpoint kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DOK7docking protein 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NEBnebulin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni