Trăsătură
Difficulty walking up stairs
Denumire clinică: Difficulty climbing stairs
Reduced ability to climb stairs.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Difficulty walking up stairs, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu75 de gene asociate cu Difficulty walking up stairs
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Difficulty walking up stairs. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| BAG3BAG cochaperone 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DAG1dystroglycan 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DMDdystrophin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GAAalpha glucosidase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LRIF1ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MIEF2mitochondrial elongation factor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| POMKprotein O-mannose kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SGCDsarcoglycan delta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SNUPNsnurportin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TTNtitin | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BIN1bridging integrator 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DYSFdysferlin | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| FLNCfilamin C | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MFN2mitofusin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYOTmyotilin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLECplectin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 35 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SGCAsarcoglycan alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SGCGsarcoglycan gamma | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TNPO3transportin 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAPN3calpain 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FKRPfukutin related protein | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GYS1glycogen synthase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYPNmyopalladin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPM2tropomyosin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPM3tropomyosin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| VCPvalosin containing protein | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| WDR62WD repeat domain 62 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANO5anoctamin 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TCAPtitin-cap | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni