Trăsătură
High stepping
Denumire clinică: Steppage gait
An abnormal gait pattern that arises from weakness of the pretibial and peroneal muscles due to a lower motor neuron lesion. Affected patients have footdrop and are unable to dorsiflex and evert the foot. The leg is lifted high on walking so that the toes clear the ground, and there may be a slapping noise when the foot strikes the ground again.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to High stepping, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu97 de gene asociate cu High stepping
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare High stepping. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HSPB3heat shock protein family B (small) member 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PDK3pyruvate dehydrogenase kinase 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DUX4double homeobox 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FRG1FSHD region gene 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNB4G protein subunit beta 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| KLHL9kelch like family member 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEFLneurofilament light chain | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SQSTM1sequestosome 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TTNtitin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANGangiogenin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANXA11annexin A11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATXN2ataxin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 57 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCNFcyclin F | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLIC2CLIC family member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DAOD-amino acid oxidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHHdesert hedgehog signaling molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FUSFUS RNA binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MATR3matrin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MFN2mitofusin 2 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEBnebulin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEFHneurofilament heavy chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OPTNoptineurin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PFN1profilin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| PRPHperipherin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SBF2SET binding factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VCPvalosin containing protein | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EGR2early growth response 2 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GANgigaxonin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| INF2inverted formin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MPZmyelin protein zero | Neînregistrat | În 4 de afecțiuni |
| PMP2peripheral myelin protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRXperiaxin | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni