Trăsătură
Elevated serum cholesterol
Denumire clinică: Hypercholesterolemia
An increased concentration of cholesterol in the blood.
Rezumat
- Denumit și
- Elevated total cholesterol, High cholesterol, Increased total cholesterol
- Sistem corporal
- Laboratory abnormality
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Elevated serum cholesterol, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu77 de gene asociate cu Elevated serum cholesterol
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Elevated serum cholesterol. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ALBalbumin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| APOA4apolipoprotein A4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| APOBapolipoprotein B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| APOC2apolipoprotein C2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CREB3L3cAMP responsive element binding protein 3 like 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DGAT1diacylglycerol O-acyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LIPClipase C, hepatic type | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| LPLlipoprotein lipase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC25A36solute carrier family 25 member 36 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| APOEapolipoprotein E | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CYP7A1cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| VMA12vacuolar ATPase assembly factor VMA12 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| APTXaprataxin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CAV1caveolin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CEP19centrosomal protein 19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DYRK1Bdual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IL12Ainterleukin 12A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF12kinesin family member 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MEF2Amyocyte enhancer factor 2A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 37 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPIBSpi-B transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TNPO3transportin 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAV3caveolin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DIO1iodothyronine deiodinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GHRgrowth hormone receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEG3maternally expressed 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MYO5Bmyosin VB | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NUP107nucleoporin 107 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SETXsenataxin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| GALK1galactokinase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PYGLglycogen phosphorylase L | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RSPO1R-spondin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBL1Xtransducin beta like 1 X-linked | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni