Trăsătură
Hyperkeratosis
Hyperkeratosis is a histopathological term defining a thickened stratum corneum and may be present in many different skin conditions, with many possible overlaps. Hyperkeratosis refers to the increased thickness of the stratum corneum, the outer layer of the skin. Hyperkeratosis is subclassified as orthokeratotic or parakeratotic. Orthokeratotic hyperkeratosis refers to the thickening of the keratin layer with preserved keratinocyte maturation, while parakeratotic hyperkeratosis shows retained nuclei as a sign of delayed maturation of keratinocytes.
Rezumat
- Denumit și
- Epidermal hyperkeratosis
- Sistem corporal
- Abnormality of the integument
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Hyperkeratosis, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu148 de gene asociate cu Hyperkeratosis
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Hyperkeratosis. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ADAM10ADAM metallopeptidase domain 10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| CASTcalpastatin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CERS3ceramide synthase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DSPdesmoplakin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EXPH5exophilin 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| GLSglutaminase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JUPjunction plakoglobin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KRT10keratin 10 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| KRT83keratin 83 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LIPNlipase family member N | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| OSBPL2oxysterol binding protein like 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAG1recombination activating 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAG2recombination activating 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RIGIRNA sensor RIG-I | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VEGFCvascular endothelial growth factor C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WNT10AWnt family member 10A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 108 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP2C1ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CLEC7AC-type lectin domain containing 7A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FLGfilaggrin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GLAgalactosidase alpha | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IL17Finterleukin 17F | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IL17RCinterleukin 17 receptor C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| INSRinsulin receptor | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| KRT1keratin 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| KRT14keratin 14 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KRT16keratin 16 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KRT5keratin 5 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| KRT9keratin 9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MVKmevalonate kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| NEU1neuraminidase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PEPDpeptidase D | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PMVKphosphomevalonate kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| STSsteroid sulfatase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TATtyrosine aminotransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TGM1transglutaminase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TP63tumor protein p63 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CDSNcorneodesmosin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KRT74keratin 74 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| POFUT1protein O-fucosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WRNWRN RecQ like helicase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CD28CD28 molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDH3cadherin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DIP2BDIP2 acetate--CoA ligase B (putative) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DOLKdolichol kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LSSlanosterol synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MDFICMyoD family inhibitor domain containing | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TYRtyrosinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CSTAcystatin A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KITLGKIT ligand | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KLK11kallikrein related peptidase 11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SERPINB8serpin family B member 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZNF750zinc finger protein 750 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
- Follicular hyperkeratosis32 de gene
- Hyperkeratotic papule17 de gene
- Plantar hyperkeratosis17 de gene
- Palmar hyperkeratosis12 de gene
- Thickened, discolored skin under nail8 de gene
- Generalized hyperkeratosis7 de gene
- Orthokeratotic hyperkeratosis7 de gene
- Cobblestone-like hyperkeratosis5 de gene
- Linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas5 de gene
- Hyperparakeratosis4 de gene
- Perifollicular hyperkeratosis2 de gene
- Gingival hyperkeratosis1 genă
- Hyperkeratosis over edematous areas1 genă
- Hyperkeratosis with erythema1 genă
- Periorificial hyperkeratosis1 genă
- Streaks of hyperkeratosis along each finger onto the palm1 genă
- Subungual hyperkeratotic fragments1 genă
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni