Trăsătură
Blue discoloration of the skin
Denumire clinică: Cyanosis
Bluish discoloration of the skin and mucosa due to poor circulation or inadequate oxygenation of arterial or capillary blood.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the integument
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Blue discoloration of the skin, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu65 de gene asociate cu Blue discoloration of the skin
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Blue discoloration of the skin. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CAPNS1calpain small subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DNM1Ldynamin 1L | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SFTPCsurfactant protein C | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PLXND1plexin D1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EIF2AK4eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUP214nucleoporin 214 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLD1phospholipase D1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SFTPBsurfactant protein B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A3solute carrier family 25 member 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBXO22F-box protein 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLHL7kelch like family member 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 25 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TLL1tolloid like 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GATA4GATA binding protein 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GATA6GATA binding protein 6 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TBX20T-box transcription factor 20 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ENGendoglin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HBBhemoglobin subunit beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MMP21matrix metallopeptidase 21 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni