Trăsătură
Permanent flexion of the finger or toe
Denumire clinică: Camptodactyly
The distal interphalangeal joint and/or the proximal interphalangeal joint of the fingers or toes cannot be extended to 180 degrees by either active or passive extension.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Permanent flexion of the finger or toe, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu187 de gene asociate cu Permanent flexion of the finger or toe
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Permanent flexion of the finger or toe. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| B9D2B9 domain containing 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDC42cell division cycle 42 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DRG1developmentally regulated GTP binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EEDembryonic ectoderm development | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KLHL7kelch like family member 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LBRlamin B receptor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MED16mediator complex subunit 16 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| MYO9Amyosin IXA | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NUP188nucleoporin 188 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 147 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SNX14sorting nexin 14 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC5exosome component 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBN2fibrillin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPC4glypican 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF15kinesin family member 15 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NKAPNFKB activating protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUP88nucleoporin 88 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NXNnucleoredoxin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RPL10ribosomal protein L10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SKISKI proto-oncogene | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TPM2tropomyosin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALPK3alpha kinase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARXaristaless related homeobox | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHN1chimerin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GLDNgliomedin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KISS1RKISS1 receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KRT1keratin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KRT16keratin 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KRT9keratin 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEG3maternally expressed 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PROK2prokineticin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMAD3SMAD family member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCTN3tectonic family member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| THOC6THO complex subunit 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNNC2troponin C2, fast skeletal type | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR11WD repeat domain 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTCFCCCTC-binding factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SETBP1SET binding protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SMSspermine synthase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ALX3ALX homeobox 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BCORBCL6 corepressor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BGNbiglycan | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CDH3cadherin 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CNTN1contactin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DYMdymeclin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HOXD13homeobox D13 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SATB2SATB homeobox 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMAD4SMAD family member 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SPARTspartin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TP63tumor protein p63 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WDR73WD repeat domain 73 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni