Trăsătură
Skin degeneration
Denumire clinică: Dermal atrophy
Partial or complete wasting (atrophy) of the skin.
Rezumat
- Denumit și
- Atrophic skin, Skin atrophy
- Sistem corporal
- Abnormality of the integument
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Skin degeneration, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu39 de gene asociate cu Skin degeneration
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Skin degeneration. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KLHL24kelch like family member 24 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WRNWRN RecQ like helicase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HCCSholocytochrome c synthase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TERCtelomerase RNA component | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PLECplectin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLHDNA polymerase eta | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MGPmatrix Gla protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TP63tumor protein p63 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni