Trăsătură

Yellow bumps of fatty deposits on skin

Denumire clinică: Xanthomatosis

The presence of multiple xanthomas (xanthomata) in the skin. Xanthomas are yellowish, firm, lipid-laden nodules in the skin.

HPO HP:0000991

Denumit și: Xanthomata
Sistem corporal: Abnormality of the integument

Această pagină ca date

Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/xanthomatosis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Deschideți JSON-ul

Citiți genele legate de Yellow bumps of fatty deposits on skin și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

18 de gene asociate cu Yellow bumps of fatty deposits on skin

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Yellow bumps of fatty deposits on skin. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1	Întotdeauna	În 1 afecțiune
LMNAlamin A/C	Întotdeauna	În 4 de afecțiuni
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
APOA1apolipoprotein A1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
APOBapolipoprotein B	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
LDLRlow density lipoprotein receptor	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
APOEapolipoprotein E	Neînregistrat	În 1 afecțiune
G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1	Neînregistrat	În 1 afecțiune
NOTCH3notch receptor 3	Neînregistrat	În 1 afecțiune
SLC37A4solute carrier family 37 member 4	Neînregistrat	În 2 de afecțiuni
SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1	Neînregistrat	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai specifice

Trăsături mai generale

Localized skin lesion

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.