Trăsătură
Short palm
Short palm.
Rezumat
- Denumit și
- Short hands, Short palms
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Short palm, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu120 de gene asociate cu Short palm
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Short palm. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BRD4bromodomain containing 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERI1exoribonuclease 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KLHL15kelch like family member 15 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| SMAD4SMAD family member 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CUL4Bcullin 4B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 80 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| MAGEL2MAGE family member L2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NOGnoggin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| WDR35WD repeat domain 35 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WNT5AWnt family member 5A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| YY1AP1YY1 associated protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO11F-box protein 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GPC3glypican 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAV3neuron navigator 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCF4transcription factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BGNbiglycan | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WDR81WD repeat domain 81 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni