AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsătură
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
Denumire clinică: Aortic root aneurysm
An abnormal localized widening (dilatation) of the aortic root.
Rezumat
- Denumit și
- Enlarged aortic root, Increased aortic root diameter
- Sistem corporal
- Abnormality of the cardiovascular system
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/aortic-root-aneurysm.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Citiți genele legate de Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu45 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Aortic AneurysmReads 12 of these genesFBN1LOXTGFB2TGFBR1TGFBR2MYH11About this report →
- Marfan Like SyndromesReads 9 of these genesFBN1TGFB3BGNTGFB2TGFBR1TGFBR2About this report →
- Loeys-Dietz SyndromeReads 6 of these genesTGFB3TGFB2TGFBR1TGFBR2SMAD2SMAD3About this report →
- Polycystic Kidney DiseaseReads 8 of these genesALG5ALG9DNAJB11GANABIFT140NEK8About this report →
Show 41 more reports
- Ehlers-Danlos SyndromeReads 7 of these genesB3GALT6COL1A2COL5A1AEBP1COL1A1COL3A1About this report →
- Cutis LaxaReads 4 of these genesEFEMP2SLC2A10EMILIN1ELNAbout this report →
- Hereditary Hemorrhagic TelangiectasiaReads 2 of these genesENGSMAD4About this report →
- Au-Kline SyndromeReads 1 of these genesHNRNPKAbout this report →
- Caffey DiseaseReads 1 of these genesCOL1A1About this report →
- Ferguson-Smith Disease (Multiple Self-Healing Squamous Epithelioma)Reads 1 of these genesTGFBR1About this report →
- IFT140-Related CiliopathyReads 1 of these genesIFT140About this report →
- Intracranial Berry AneurysmReads 1 of these genesTHSD1About this report →
- KCNH1-Related DisorderReads 1 of these genesKCNH1About this report →
- NEK8-Related Renal-Hepatic-Pancreatic DysplasiaReads 1 of these genesNEK8About this report →
- Spondyloepiphyseal Dysplasia With Congenital Joint DislocationsReads 1 of these genesCHST3About this report →
- X-Linked Opitz G/BBB SyndromeReads 1 of these genesMID1About this report →
- Hereditary Visceral Myopathy, CIPO & MMIHSReads 2 of these genesMYH11MYLKAbout this report →
- Juvenile Polyposis SyndromeReads 1 of these genesSMAD4About this report →
- Congenital MyopathiesReads 3 of these genesMYPNTPM2TPM3About this report →
- Congenital Diaphragmatic Hernia (Monogenic)Reads 1 of these genesALDH1A2About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 5 of these genesB3GALT6ALG9PGM3PIGNB3GAT3About this report →
- Moyamoya DiseaseReads 1 of these genesACTA2About this report →
- Overgrowth Syndromes (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)Reads 1 of these genesDNMT3AAbout this report →
- Syndromic Complex Neurodevelopmental DisorderReads 2 of these genesPAN2ZFXAbout this report →
- Progressive Cardiac Conduction Disease & Sick Sinus SyndromeReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 2 of these genesCOL1A2COL1A1About this report →
- Anterior Segment Dysgenesis, Axenfeld-Rieger Syndrome & AniridiaReads 1 of these genesFOXE3About this report →
- Intellectual DisabilityReads 5 of these genesATP2B1KANSL1NKAPSMAD4ZFXAbout this report →
- DNA Repair DiseaseReads 2 of these genesERCC6ERCC8About this report →
- LipodystrophyReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 2 of these genesLMNAMYPNAbout this report →
- Inherited Congenital Heart DefectsReads 1 of these genesELNAbout this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 2 of these genesMYPNPPP1CBAbout this report →
- Primary Lymphoedema & Lymphatic MalformationsReads 1 of these genesTHSD1About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 2 of these genesLMNAEMILIN1About this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 1 of these genesPIGNAbout this report →
- Nephronophthisis and Senior-Løken SyndromeReads 1 of these genesNEK8About this report →
- Noonan SyndromeReads 1 of these genesPPP1CBAbout this report →
- Spinal Muscular AtrophyReads 1 of these genesEMILIN1About this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 1 of these genesRAP1BAbout this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 2 of these genesLMNAEMILIN1About this report →
- Retinitis PigmentosaReads 1 of these genesIFT140About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesPGM3About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 1 of these genesEMILIN1About this report →
Citiți genele legate de Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu76 de gene asociate cu Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FBN1fibrillin 1 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| KLHL20kelch like family member 20 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LOXlysyl oxidase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BGNbiglycan | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IPO8importin 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ROBO4roundabout guidance receptor 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBN2fibrillin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AEBP1AE binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BICC1BicC family RNA binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 36 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ENGendoglin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXE3forkhead box E3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GANABglucosidase II alpha subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MID1midline 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYLKmyosin light chain kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYPNmyopalladin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NKAPNFKB activating protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interacting | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMAD2SMAD family member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMAD3SMAD family member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMAD4SMAD family member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPM2tropomyosin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPM3tropomyosin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.18-8b139e39.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
De la 449 $
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
