Trăsătură
Reduced spine movement
Denumire clinică: Spinal rigidity
Reduced ability to move the vertebral column with a resulting limitation of neck and trunk flexion.
Rezumat
- Denumit și
- Rigid spine
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Reduced spine movement, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu57 de gene asociate cu Reduced spine movement
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Reduced spine movement. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HMGCS13-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SELENONselenoprotein N | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CAPN3calpain 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNAJB4DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EMDemerin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KLHL41kelch like family member 41 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYPNmyopalladin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEBnebulin | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TPM2tropomyosin 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TPM3tropomyosin 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TTNtitin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 17 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CFL2cofilin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JPH1junctophilin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMOD3leiomodin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SNUPNsnurportin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNPO3transportin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DESdesmin | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DYSFdysferlin | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FKTNfukutin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni