Trăsătură
Loss of fat tissue in localized area
Denumire clinică: Lipoatrophy
Localized loss of fat tissue.
Rezumat
- Denumit și
- Atrophy of fat, Loss of fat tissue in localised area
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Loss of fat tissue in localized area, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu81 de gene asociate cu Loss of fat tissue in localized area
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Loss of fat tissue in localized area. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| FBN1fibrillin 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PLIN1perilipin 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACTBactin beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Foarte des (80–99%) | În 6 de afecțiuni |
| LMNB2lamin B2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WRNWRN RecQ like helicase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLMPCXADR like cell adhesion molecule | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACTN2actinin alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BAG5BAG cochaperone 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRYABcrystallin alpha B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DESdesmin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DMDdystrophin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DOLKdolichol kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DSG2desmoglein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DSPdesmoplakin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FKTNfukutin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLNCfilamin C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JPH2junctophilin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LDB3LIM domain binding 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 41 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| LMOD2leiomodin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYPNmyopalladin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLNphospholamban | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PSEN1presenilin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PSEN2presenilin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SGCDsarcoglycan delta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCAPtitin-cap | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMPOthymopoietin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPM1tropomyosin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTNtitin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VCLvinculin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni