Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Trăsătură
Abnormality of the chest
Denumire clinică: Abnormal thorax morphology
Any abnormality of the thorax (the region of the body formed by the sternum, the thoracic vertebrae and the ribs).
Rezumat
- Denumit și
- Abnormality of the thorax, Structural abnormality of the chest wall
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Abnormality of the chestHP:0000765
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Read the genes linked to Abnormality of the chest, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu49 de gene asociate cu Abnormality of the chest
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormality of the chest. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| LMNAlamin A/C | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| WRNWRN RecQ like helicase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPLX1complexin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KLHL40kelch like family member 40 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KLHL41kelch like family member 41 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMOD3leiomodin 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEBnebulin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NF1neurofibromin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH3notch receptor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SFTPBsurfactant protein B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SFTPCsurfactant protein C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TPM3tropomyosin 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VDRvitamin D receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SETBP1SET binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 9 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| TBX1T-box transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CYP21A2cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
- Abnormality of the sternum57 de gene
- Shorter than typical length between neck and abdomen51 de gene
- Small chest47 de gene
- Abnormal collarbone32 de gene
- Abnormality of the shoulder17 de gene
- Abnormality of the rib cage11 de gene
- Abnormal thoracic spine morphology2 de gene
- Abnormality of the shoulder blade2 de gene
- Absent/small outermost thorax bone2 de gene
- Thoracoabdominal wall defect1 genă
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni