Trăsătură
Generalized lipodystrophy
Generalized degenerative changes of the fat tissue.
Rezumat
- Denumit și
- Generalised lipodystrophy, Lipodystrophy, generalised, Lipodystrophy, generalized
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Generalized lipodystrophy, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu10 de gene asociate cu Generalized lipodystrophy
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Generalized lipodystrophy. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PSMG2proteasome assembly chaperone 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTX2metaxin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CAV1caveolin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni