Trăsătură
Calcium deposits in joints
Denumire clinică: Chondrocalcinosis
Radiographic evidence of articular calcification that represent calcium pyrophosphate depositions in soft tissue surrounding joints and at the insertions of tendons near joints (Entheses/Sharpey fibers) .
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Calcium deposits in joints, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu22 de gene asociate cu Calcium deposits in joints
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Calcium deposits in joints. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| HYAL1hyaluronidase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDC73cell division cycle 73 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MEN1menin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH3notch receptor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WRNWRN RecQ like helicase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FXYD2FXYD domain containing ion transport regulator 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni