AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsătură
Wasting of muscles near the body
Denumire clinică: Proximal amyotrophy
Amyotrophy (muscular atrophy) affecting the proximal musculature.
Rezumat
- Denumit și
- Muscle atrophy, proximal, Proximal muscle atrophy, Proximal muscle wasting, Symmetric proximal muscular atrophy, Symmetrical, proximal limb muscle atrophy
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/proximal-amyotrophy.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameWasting of muscles near the bodyHP:0007126
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Citiți genele legate de Wasting of muscles near the body și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu42 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 8 of these genesFKRPSGCDTRIM32DYSFFKTNLMNAAbout this report →
- Congenital Muscular DystrophiesReads 7 of these genesFKRPCRPPAFKTNPOMT1POMT2DOK7About this report →
- KDM1A-Related Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesKDM1AAbout this report →
- Li-Fraumeni SyndromeReads 1 of these genesTP53About this report →
Show 38 more reports
- Dilated CardiomyopathyReads 6 of these genesSGCDFKTNMYH7LMNASGCBSYNE1About this report →
- Fibrodysplasia Ossificans ProgressivaReads 1 of these genesGNASAbout this report →
- Tubular Aggregate MyopathyReads 1 of these genesSTIM1About this report →
- Congenital MyopathiesReads 3 of these genesDNM2TNNT1MYH7About this report →
- Congenital Myasthenic SyndromeReads 3 of these genesSYT2DOK7GFPT1About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 5 of these genesFKRPCRPPAFKTNPOMT1POMT2About this report →
- Carney Complex & Hereditary Adrenal Cushing SyndromeReads 1 of these genesARMC5About this report →
- Pseudohypoparathyroidism & GNAS-Inactivation DisordersReads 1 of these genesGNASAbout this report →
- Distal MyopathiesReads 2 of these genesDYSFMYH7About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 6 of these genesDNM2SLC12A6PEX6LMNASMN1TFGAbout this report →
- Left Ventricular NoncompactionReads 1 of these genesMYH7About this report →
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)Reads 2 of these genesVAPBFUSAbout this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 7 of these genesSLC12A6PEX6VAPBFUSSMN1SYNE1About this report →
- Familial Glucocorticoid DeficiencyReads 1 of these genesNR3C1About this report →
- Malignant Endocrine NeoplasmReads 1 of these genesTP53About this report →
- Progressive Cardiac Conduction Disease & Sick Sinus SyndromeReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 3 of these genesDNM2SLC12A6LMNAAbout this report →
- Kidney CancerReads 1 of these genesTP53About this report →
- Arrhythmogenic CardiomyopathyReads 1 of these genesTMEM43About this report →
- Usher SyndromeReads 1 of these genesCDH23About this report →
- LipodystrophyReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Urinary and Renal System TumourReads 1 of these genesTP53About this report →
- Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis DisordersReads 1 of these genesPEX6About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 2 of these genesPEX6SYNE1About this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 2 of these genesBRAFMYH7About this report →
- 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal DysgenesisReads 1 of these genesATRXAbout this report →
- Ehlers-Danlos SyndromeReads 1 of these genesTNXBAbout this report →
- Noonan SyndromeReads 1 of these genesBRAFAbout this report →
- Bardet-Biedl and Alström SyndromesReads 1 of these genesTRIM32About this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 2 of these genesCDH23USP48About this report →
- Spinal Muscular AtrophyReads 1 of these genesSMN1About this report →
- Thyroid CancerReads 1 of these genesGNASAbout this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 1 of these genesSTIM1About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 1 of these genesTFGAbout this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 1 of these genesPEX6About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 1 of these genesMGME1About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesSTIM1About this report →
- Intellectual DisabilityReads 1 of these genesATRXAbout this report →
Citiți genele legate de Wasting of muscles near the body și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu42 de gene asociate cu Wasting of muscles near the body
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Wasting of muscles near the body. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| DNM2dynamin 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FKRPfukutin related protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SGCDsarcoglycan delta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDH23cadherin related 23 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DYSFdysferlin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FKTNfukutin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNASGNAS complex locus | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TP53tumor protein p53 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| LMNAlamin A/C | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SYT2synaptotagmin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNXBtenascin XB | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAPN3calpain 3 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| DOK7docking protein 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FUSFUS RNA binding protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SGCBsarcoglycan beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Afișează încă 2 de gene
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.19-9814e911.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
De la 449 $
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
