Trăsătură
Diffuse skeletal muscle wasting
Denumire clinică: Generalized amyotrophy
Generalized (diffuse, unlocalized) amyotrophy (muscle atrophy) affecting multiple muscles.
Rezumat
- Denumit și
- Generalized muscle degeneration, Muscle atrophy, generalized, Diffuse amyotrophy, Diffuse muscle atrophy, Diffuse muscle wasting, Generalised amyotrophy, Generalised muscle atrophy, Generalised muscle degeneration, Generalized muscle atrophy, Muscle atrophy, diffuse, Muscle atrophy, generalised, Muscular atrophy, generalised, Muscular atrophy, generalized
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Diffuse skeletal muscle wasting, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu78 de gene asociate cu Diffuse skeletal muscle wasting
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Diffuse skeletal muscle wasting. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JPH1junctophilin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| VCPvalosin containing protein | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BIN1bridging integrator 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DOK7docking protein 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC9exosome component 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FUSFUS RNA binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLDNgliomedin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF21Akinesin family member 21A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMNB2lamin B2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUP88nucleoporin 88 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 38 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SELENONselenoprotein N | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SQSTM1sequestosome 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TTNtitin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MST1macrophage stimulating 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYPNmyopalladin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNF170ring finger protein 170 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCF4transcription factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPM2tropomyosin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPM3tropomyosin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UNC45Bunc-45 myosin chaperone B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TK2thymidine kinase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni